Como ocorre a expansão da repetição de trinucleotídeos?
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Vídeo: Como ocorre a expansão da repetição de trinucleotídeos?

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Vídeo: Aula 09 12 - Imprinting genômico e repetições de trinucleotídeos 2024, Dezembro
Anonim

Repetição de trinucleotídeo desordens são um conjunto de desordens genéticas causadas por expansão de repetição de trinucleotídeo , uma espécie de mutação em que repete de três nucleotídeos ( trinucleotídeo repete ) aumentam no número de cópias até cruzarem um limite acima do qual se tornam instáveis.

Da mesma forma, pergunta-se: o que causa a expansão da repetição de trinucleotídeos?

A mutação, conhecida como “ repetição de trinucleotídeo (TNR) expansão ,”Ocorre quando o número de trigêmeos presentes em um gene mutado é maior do que o número encontrado em um gene normal [1-3]. Além disso, o número de trigêmeos no gene da doença continua a aumentar conforme o gene da doença é herdado (Fig.

Saiba também quais doenças são causadas por repetições de trinucleotídeos? Pelo menos sete distúrbios resultam da expansão de repetição de trinucleotídeos: atrofia muscular espinhal e bulbar ligada ao X (SBMA), duas síndromes X frágeis de retardo mental (FRAXA e FRAXE), Distrofia miotônica , Doença de Huntington, ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) e atrofia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA).

Com relação a isso, o que é uma expansão de repetição de trinucleotídeo?

UMA expansão de repetição de trinucleotídeo , também conhecido como expansão de repetição tripla , é a mutação do DNA responsável por causar qualquer tipo de distúrbio classificado como um repetição de trinucleotídeo transtorno. Expansão de trigêmeos é causado pelo deslizamento durante a replicação do DNA, também conhecido como replicação de DNA de "escolha de cópia".

Qual é a sequência de repetição de trinucleotídeos em Huntington?

A mutação HTT que causa a doença de Huntington envolve um DNA segmento conhecido como uma repetição de trinucleotídeo CAG. Este segmento é composto por uma série de três DNA blocos de construção (citosina, adenina e guanina) que aparecem várias vezes em uma fileira. Normalmente, o segmento CAG é repetido de 10 a 35 vezes dentro do gene.

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